Il tumore della mammella è causato dall’interazione di diversi fattori, ormonali, metabolici e ambientali. La maggior parte dei tumori vengono definiti “sporadici”, ovvero insorgono in donne senza una significativa storia familiare per questa patologia. Tuttavia una piccola percentuale di casi, circa il 5-7%, è considerato ereditario, cioè riconducibile ad una mutazione genetica.

Negli anni Novanta sono stati identificati due geni responsabili di tale suscettibilità, cosiddetti BRCA1 e BRCA2. Tali mutazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli, indipendentemente dal sesso. Le pazienti portatrici di una mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2 hanno un rischio aumentato di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio.

Le mutazioni genetiche vengono identificate mediante un esame del sangue. Ma quando è necessario che una donna, con storia familiare di tumore al seno, si sottoponga a questo specifico test? Vediamo i casi più frequenti.

Le attuali linee guida consigliano di sottoporre a test genetico le donne che hanno un familiare di primo grado che si sia ammalato di tumore al seno prima dei 36 anni, o in presenza di due familiari (sempre di primo grado) che si siano ammalati prima dei 50 anni. Si consiglia di eseguire un test genetico anche nelle famiglie in cui ci sia stato un caso di carcinoma della mammella in un uomo. Va precisato, comunque, che questi test devono essere prescritti dopo una attenta visita dal genetista, che saprà poi indirizzare la paziente verso il percorso di controlli più adatto.

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