Sappiamo ormai da diverso tempo che la familiarità per il tumore al seno può essere legata alla mutazione di due particolari tratti del DNA, definiti BRCA 1 e BRCA 2. Tuttavia i ricercatori si interrogano da tempo se altre mutazioni genetiche possano contribuire ad aumentare il rischio di ammalarsi.

Un nuovo studio, pubblicato sulla rivista JAMA Oncology, aiuta a far luce sulla questione. La ricerca ha preso in esame quasi dieci mila persone con tumore del seno. Gli autori hanno trovato che oltre duemila pazienti avevano effettuato il test per le mutazioni BRCA prima della diagnosi e quasi tutte, il 98,7%, avevano avuto un esito negativo. Su tutte queste persone è stato effettuato un sequenziamento genico di tutti i geni del DNA.

I risultati mostrano che 4 geni, se sono mutati, appaiono correlati a un rischio maggiore di tumore al seno. Questi geni sono denominati PALB2 (aumento del rischio nelle donne di 5,5 volte e negli uomini di 22,7 volte), CHEK2 (aumento di oltre due volte nelle donne e di 1,6 volte negli uomini), ATM (aumento di 3 volte nelle donne) e MSH6 (aumento di 2,6 volte nelle donne).

I risultati appaiono interessanti, tuttavia saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare le correlazioni osservate e comprenderne il reale significato. Questo servirà, in futuro, ad arrivare alla messa a punto di nuovi test genetici affidabili, sulla base dei quali aiutare i pazienti a scegliere le strategie di prevenzione personalizzate.

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